Albinizm oczny to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na sposób, w jaki narząd wzroku odbiera i przetwarza bodźce wzrokowe. Choć wiele osób kojarzy albinizm głównie z jasną skórą i włosami, w tym przypadku zmiany dotyczą przede wszystkim oczu. Schorzenie to, mimo że nieuleczalne, nie przekreśla możliwości prowadzenia aktywnego, satysfakcjonującego życia.

Czym jest albinizm oczny?

Albinizm oczny, nazywany także bielactwem ocznym, to wada genetyczna , w której organizm nie wytwarza odpowiedniej ilości melaniny – barwnika nadającego kolor skórze, włosom i oczom. Brak tego pigmentu w strukturach oka prowadzi do zaburzeń widzenia i charakterystycznego wyglądu tęczówki, która może być jasnoniebieska, różowa lub czerwonawa.

W odróżnieniu od albinizmu oczno-skórnego, który dotyczy całego ciała, albinizm oczny ogranicza się do narządu wzroku. Skóra i włosy osób dotkniętych tym schorzeniem mogą mieć normalne zabarwienie. Choroba nie jest nabyta – to wrodzona wada genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Rodzaje albinizmu i mechanizm dziedziczenia

Wyróżnia się dwie główne formy albinizmu: oczno-skórny oraz oczny. W albinizmie ocznym zaburzenia pigmentacji dotyczą jedynie oczu i wynikają z mutacji genu GPR143, znajdującego się na chromosomie X. Z tego powodu choroba występuje o wiele częściej u mężczyzn niż u kobiet, ze względu na różnice w chromosomach płciowych. Kobiety ze względu na posiadanie 2 chromosomów X mogą być nosicielkami wadliwego genu. Bardzo rzadko u kobiety występują pełne objawy, ponieważ drugi chromosom X zwykle kompensuje defekt.

W praktyce oznacza to, że matka nosicielka może przekazać gen swojemu synowi, który będzie przejawiał objawy choroby. Córki z kolei mogą odziedziczyć zmutowany gen, jednak najczęściej nie zachorują, a jedynie staną się jego nosicielkami.

Objawy albinizmu ocznego

Zaburzenia widzenia i charakterystyczny wygląd oczu – bardzo jasne tęczówki (różowe, czerwone lub błękitne), przez które prześwitują naczynia krwionośne, to dwa najbardziej rozpoznawalne objawy albinizmu ocznego. Zmniejszona ilość wytwarzanej melaniny wpływa na rozwój struktur oka, co skutkuje problemami z ostrością wzroku, światłowstrętem,  nieprawidłową koordynacją ruchów gałek ocznych, a również mogą prowadzić do utraty wzroku.

Najczęstsze objawy to:

• transiluminacja tęczówki, czyli odbijanie światła od wnętrza oka,
  
• jasne, słabo zabarwione dno oka widoczne podczas badania okulistycznego,
  
• obniżona ostrość wzroku,
  
• wady refrakcji, takie jak krótkowzroczność, nadwzroczność lub astygmatyzm,
  
• oczopląs (niekontrolowane ruchy oczu) oraz zez,
  
• nadwrażliwość na światło (światłowstręt),
  
• trudności w rozróżnianiu barw z powodu niedorozwoju plamki żółtej.
  

Objawy pojawiają się zwykle już we wczesnym dzieciństwie, często w pierwszych miesiącach życia, i utrzymują się przez całe życie.

Jak diagnozuje się albinizm oczny?

Diagnozę stawia okulista na podstawie badania wzroku oraz charakterystycznych cech budowy oka. W trakcie wizyty lekarz może zauważyć jasne tęczówki, oczopląs lub zmiany w obrębie siatkówki.

W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badanie genetyczne, które pozwala ustalić podłoże genetyczne wady – np. wykryć mutację genu GPR143. Dzięki temu można określić, która z kobiet w rodzinie jest nosicielką zmutowanego genu, co ma duże znaczenie przy planowaniu potomstwa.

Dodatkowo zaleca się testy ostrości wzroku, badania pola widzenia i rozpoznawania barw, które pomagają określić stopień zaburzeń i dobrać właściwe metody korekcji.

Leczenie i sposoby wspierania wzroku

Choć albinizm oczny nie jest uleczalny, współczesna medycyna oferuje wiele rozwiązań, które pozwalają zminimalizować skutki choroby i poprawić komfort życia.

Korekta wad wzroku 

Najczęściej stosuje się okulary korekcyjne lub soczewki kontaktowe, które pomagają wyrównać wady refrakcji. U niektórych pacjentów sprawdzają się także elektroniczne pomoce wzrokowe, takie jak lupy, teleskopy czy czytniki tekstu. Niezbędne są również okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV, które chronią oczy przed promieniowaniem i zmniejszają światłowstręt.

Ochrona przed promieniowaniem UV

Osoby z albinizmem ocznym powinny unikać intensywnego światła słonecznego, szczególnie w godzinach 11:00–15:00. Pomaga w tym noszenie kapeluszy z szerokim rondem oraz stosowanie kremów z wysokim filtrem UV na odsłonięte części ciała.

Regularne kontrole okulistyczne

Wizyty u okulisty co najmniej raz na dwa lata są kluczowe dla monitorowania stanu oczu, korygowania wad wzroku i wczesnego wykrywania ewentualnych powikłań. Wskazane są też coroczne badania dermatologiczne, ponieważ osoby z albinizmem mają zwiększoną wrażliwość skóry na promienie słoneczne.

Zabiegi chirurgiczne i przyszłość terapii genowej

W niektórych przypadkach lekarze rozważają zabiegi chirurgiczne, które mogą zmniejszyć oczopląs lub skorygować zez. Obiecującym kierunkiem badań jest terapia genowa – eksperymentalna metoda, która w przyszłości może umożliwić naprawę mutacji odpowiedzialnej za brak melaniny w oku.

Jak żyć z albinizmem ocznym?

Albinizm oczny wiąże się z wyzwaniami, ale odpowiednia opieka medyczna i wsparcie społeczne pozwalają prowadzić pełne, aktywne życie. Pomocne są programy edukacyjne, które uczą, jak dostosować środowisko do potrzeb osób słabowidzących – np. poprzez lepsze oświetlenie, powiększone czcionki w materiałach edukacyjnych czy specjalne pomoce optyczne.

Dzieci i młodzież z albinizmem ocznym często potrzebują również wsparcia psychologicznego. Widoczna odmienność może wpływać na samoocenę, dlatego rozmowa z psychologiem i kontakt z grupami wsparcia dla osób z albinizmem pomagają budować pewność siebie i pozytywne nastawienie.