Choroba Hirschprunga to rzadka, ale poważna wada wrodzona jelit, która może powodować poważne problemy z wypróżnianiem już u noworodków. Wielu rodziców szuka informacji o jej przyczynach, objawach i leczeniu, aby szybko rozpoznać problem i podjąć odpowiednie leczenie.​

Czym jest choroba Hirschprunga?

Choroba Hirschprunga, znana też jako wrodzona bezzwojowość jelita grubego, polega na braku specjalnych zwojów nerwowych w ścianie końcowego odcinka jelita grubego, co uniemożliwia prawidłowe skurcze i przesuwanie treści jelitowej. W efekcie fragment jelita pozostaje stale zwężony, co prowadzi do niedrożności i gromadzenia się stolca. Choroba ta występuje rzadko, dotykając około 1 na 5000 noworodków, częściej chłopców niż dziewczynek. Jest to wada wrodzona, co oznacza, że rozwija się jeszcze w życiu płodowym.

Przyczyny choroby Hirschprunga

Główną przyczyną choroby Hirschprunga są zaburzenia migracji komórek nerwowych podczas rozwoju embrionalnego jelit, co powoduje brak unerwienia w dystalnym odcinku jelita grubego. Często wiąże się to z mutacjami genów i może być dziedziczne w rodzinach z historią podobnych wad, choć u większości przypadków nie identyfikuje się konkretnego czynnika.

Objawy choroby Hirschprunga u noworodków

U noworodków choroba objawia się przede wszystkim opóźnieniem w oddaniu pierwszego stolca – czyli  smółki, która powinna pojawić się w ciągu 24-48 godzin po urodzeniu. W przypadku braku oddania stolca, dołączają wymioty żółciowe, silne wzdęcia brzucha, który staje się twardy i napięty. Te objawy niedrożności jelitowej wymagają natychmiastowej interwencji medycznej, ponieważ mogą prowadzić do groźnych powikłań. Rodzice często szukają w internecie informacji o „braku smółki u noworodka” właśnie z powodu takich niepokojących sygnałów.

Objawy u starszych dzieci i dorosłych

U starszych niemowląt i dzieci dominują przewlekłe zaparcia, wzdęcia, ból brzucha, biegunki na przemian z zaparciami, opóźniony rozwój fizyczny oraz utrata masy ciała, co wynika z chronicznej niedrożności jelita. W rzadkich przypadkach choroba jest diagnozowana dopiero u dorosłych, natomiast chorzy zgłaszają że zmagali się z ciężkimi zaparciami od dzieciństwa, które pogarszają się z wiekiem. Ludzie szukają w internecie fraz pt.: „przewlekłe zaparcia u dziecka”, nie zdając sobie sprawy, że to może być choroba Hirschprunga.

Jak diagnozuje się chorobę Hirschprunga?

Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu, badań obrazowych, takich jak RTG jamy brzusznej, które pokazują poszerzone pętle jelitowe, oraz kluczowego badania histopatologicznego wycinka jelita pobranego podczas biopsji odbytniczej, które potwierdza brak zwojów nerwowych. Czasem wykonuje się też badanie kontrastowe jelita lub manometrię anorektalną, aby ocenić motorykę zwieracza.

Powikłania i leczenie wspomagające

Nieleczona choroba Hirschprunga grozi perforacją jelita, zapaleniem otrzewnej czy sepsą, dlatego leczenie zachowawcze jak płukanie jelit czy stosowanie odpowiedniej diety jest tylko działaniem tymczasowym przed operacją. Po zabiegu mogą wystąpić powikłania, jak nietrzymanie stolca czy zwężenia zespolenia, które leczy się dodatkowymi zabiegami.

Leczenie chirurgiczne choroby Hirschsprunga

Leczenie operacyjne choroby Hirschsprunga polega na przywróceniu prawidłowej drożności jelita poprzez usunięcie fragmentu pozbawionego komórek nerwowych i połączenie zdrowego odcinka jelita z końcową częścią przewodu pokarmowego. Współczesna chirurgia dziecięca oferuje kilka sprawdzonych technik operacyjnych, dobieranych indywidualnie do wieku pacjenta, długości zmienionego odcinka jelita oraz ogólnego stanu klinicznego. Celem zabiegu jest nie tylko usunięcie przyczyny niedrożności, ale również uzyskanie możliwie najlepszej kontroli wypróżnień i prawidłowego funkcjonowania układu pokarmowego w przyszłości.

Rokowania po leczeniu

Rokowania są dobre, zwłaszcza przy wczesnej operacji u niemowląt, gdzie u ponad 90% pacjentów udaje się całkowicie kontrolować wypróżnianie, choć u 10-20% występują lekkie problemy z wypróżnianiem. W dłuższych formach choroby rokowania są nieco gorsze, ale nowoczesne techniki chirurgiczne minimalizują ryzyko.

Zapobieganie i czynniki ryzyka

Choroba jest wrodzona, więc nie da się jej zapobiec, ale rodziny, u których choroba pojawiła się w poprzednich pokoleniach – czyli z postacią o podłożu dziedzicznym powinny rozważyć badania prenatalne lub screening noworodkowy. Czynnikami ryzyka są męska płeć, zespół Downa czy inne wady genetyczne, co podkreśla znaczenie badań przesiewowych u noworodków z zaparciami. Edukacja rodziców na temat objawów pomaga w postawieniu szybkiej diagnozy.

Życie z chorobą Hirschprunga – porady dla rodziców

Po operacji dziecko powinno jeść regularnie, pić dużo płynów, unikać zapierających pokarmów i stosować probiotyki, co pomaga w adaptacji jelit. Regularne wizyty u gastroenterologa i chirurga dziecięcego są niezbędne, by monitorować rozwój i unikać powikłań.