Hemofilia, jako choroba krwi zaliczana do osoczowych skaz krwotocznych, stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Wynika ona z niedoboru lub braku konkretnych czynników krzepnięcia, przez co powoduje problemy z tworzeniem się skrzepu, co z kolei skutkuje przedłużonym czasem krwawienia, zarówno zewnętrznego, jak i wewnętrznego. W Polsce najczęściej diagnozuje się hemofilię A, z częstością 7 na 100 tys. osób, podczas gdy hemofilia B i C występują znacznie rzadziej. Jak diagnozowana jest ta choroba i czy można ją leczyć?

Czy hemofilia jest dziedziczna?

Hemofilia klasyczna (typ A i B), jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Geny kodujące czynniki krzepnięcia VIII i IX (odpowiedzialne za wystąpienie hemofilii A i B) zlokalizowane są na chromosomie X. Z tego względu mężczyźni, posiadający wyłącznie jeden chromosom X, są zawsze dotknięci chorobą, podczas gdy kobiety mające dwa chromosomy X są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami tych mutacji. Wyjątkiem jest hemofilia C, która dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że odpowiedzialne są za nią geny zlokalizowane na chromosomie innym niż płciowy, więc zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą być równie dotknięci chorobą, choć jest to forma znacznie mniej powszechna.

Genetyczne uwarunkowania hemofilii A i B sprawiają, że w rodzinach z historią tej choroby często obserwuje się jej występowanie u mężczyzn. Rzadko zdarza się, że hemofilia ujawnia się jako nowa mutacja w rodzinie. Kobiety z reguły są nosicielkami mutacji, ale w wyjątkowych sytuacjach, gdy posiadają dwa uszkodzone chromosomy X, mogą również przejawiać objawy hemofilii. 

Jak rozpoznać hemofilię?

Rozpoznanie hemofilii A i B opiera się na obserwacji klinicznej manifestacji choroby, która mimo podobieństwa między oboma typami, może znacznie różnić się intensywnością objawów. 

Charakterystycznym i najbardziej alarmującym objawem jest tendencja do krwawień, zarówno widocznych zewnętrznie, jak i ukrytych wewnętrznie, które mogą występować spontanicznie, bez wyraźnej przyczyny, szczególnie w postaciach ciężkich choroby, lub jako odpowiedź na niewielkie urazy w formach łagodniejszych. Pierwsze symptomy często ujawniają się już we wczesnym dzieciństwie, najczęściej między pierwszym a drugim rokiem życia, choć mogą pojawiać się także później.

Krwawienia do stawów i mięśni są szczególnie częste i mogą prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak ograniczenie ruchomości, ból, a nawet trwałe uszkodzenia w postaci artropatii hemofilowej. Charakterystyczne są również krwawienia domięśniowe, manifestujące się bólem, obrzękiem i ograniczeniem ruchomości, które mogą skutkować trwałą utratą funkcji mięśni. Niezwykle poważnym, potencjalnie zagrażającym życiu zjawiskiem są krwawienia wewnątrzczaszkowe.

Ponadto w przebiegu choroby mogą występować inne symptomy, takie jak siniaki, krwawienia z nosa, z przewodu pokarmowego oraz krwiomocz, które, choć mniej specyficzne, również mogą wskazywać na obecność hemofilii.

Diagnostyka hemofilii opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym i rodzinnym, a także badaniach laboratoryjnych, które potwierdzają niedobór czynników krzepnięcia. Przeprowadzane są również badania genetyczne w celu potwierdzenia typu mutacji wywołującej chorobę. Wczesne rozpoznanie i adekwatna terapia są kluczowe w zapobieganiu poważnym powikłaniom i poprawie jakości życia pacjentów.

Jak się leczy hemofilię?

Leczenie hemofilii skupia się na dostarczaniu choremu brakujących czynników krzepnięcia, przede wszystkim poprzez podawanie koncentratów czynników VIII, IX, a w rzadkich przypadkach XI. Preparaty są podawane dożylnie, a dzięki odpowiedniemu szkoleniu, pacjenci mogą samodzielnie przeprowadzać terapię w domowym zaciszu. Dawki koncentratów są dostosowywane indywidualnie, w zależności od aktualnych potrzeb, np. w przypadku nagłego krwawienia, jako środek ostrożności przed aktywnością fizyczną, czy też profilaktycznie, co obejmuje regularne aplikacje 2–3 razy na tydzień, aby zapobiec powikłaniom takim jak wylewy dostawowe i domięśniowe.

Warto również pamiętać, że pacjenci z hemofilią muszą unikać niektórych leków, w tym aspiryny i innych niesteroidowych środków przeciwzapalnych, które mogą negatywnie wpływać na proces krzepnięcia krwi.