Hemofilia, jako choroba krwi zaliczana do osoczowych skaz krwotocznych, stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Wynika ona z niedoboru lub braku konkretnych czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia, przez co powoduje problemy z tworzeniem si\u0119 skrzepu, co z kolei skutkuje przed\u0142u\u017conym czasem krwawienia, zar\u00f3wno zewn\u0119trznego, jak i wewn\u0119trznego. W Polsce najcz\u0119\u015bciej diagnozuje si\u0119 hemofili\u0119 A, z cz\u0119sto\u015bci\u0105 7 na 100 tys. os\u00f3b, podczas gdy hemofilia B i C wyst\u0119puj\u0105 znacznie rzadziej. Jak diagnozowana jest ta choroba i czy mo\u017cna j\u0105 leczy\u0107?<\/p>\n\n\n\n
Hemofilia klasyczna (typ A i B), jest chorob\u0105 genetyczn\u0105, dziedziczon\u0105 w spos\u00f3b recesywny, sprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105. Geny koduj\u0105ce czynniki krzepni\u0119cia VIII i IX (odpowiedzialne za wyst\u0105pienie hemofilii A i B) zlokalizowane s\u0105 na chromosomie X. Z tego wzgl\u0119du m\u0119\u017cczy\u017ani, posiadaj\u0105cy wy\u0142\u0105cznie jeden chromosom X, s\u0105 zawsze dotkni\u0119ci chorob\u0105, podczas gdy kobiety maj\u0105ce dwa chromosomy X s\u0105 najcz\u0119\u015bciej bezobjawowymi nosicielkami tych mutacji. Wyj\u0105tkiem jest hemofilia C, kt\u00f3ra dziedziczona jest w spos\u00f3b autosomalny recesywny, co oznacza, \u017ce odpowiedzialne s\u0105 za ni\u0105 geny zlokalizowane na chromosomie innym ni\u017c p\u0142ciowy, wi\u0119c zar\u00f3wno kobiety, jak i m\u0119\u017cczy\u017ani mog\u0105 by\u0107 r\u00f3wnie dotkni\u0119ci chorob\u0105, cho\u0107 jest to forma znacznie mniej powszechna.<\/p>\n\n\n\n
Genetyczne uwarunkowania hemofilii A i B sprawiaj\u0105, \u017ce w rodzinach z histori\u0105 tej choroby cz\u0119sto obserwuje si\u0119 jej wyst\u0119powanie u m\u0119\u017cczyzn. Rzadko zdarza si\u0119, \u017ce hemofilia ujawnia si\u0119 jako nowa mutacja w rodzinie. Kobiety z regu\u0142y s\u0105 nosicielkami mutacji, ale w wyj\u0105tkowych sytuacjach, gdy posiadaj\u0105 dwa uszkodzone chromosomy X, mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c przejawia\u0107 objawy hemofilii. <\/p>\n\n\n\n
Rozpoznanie hemofilii A i B opiera si\u0119 na obserwacji klinicznej manifestacji choroby, kt\u00f3ra mimo podobie\u0144stwa mi\u0119dzy oboma typami, mo\u017ce znacznie r\u00f3\u017cni\u0107 si\u0119 intensywno\u015bci\u0105 objaw\u00f3w. <\/p>\n\n\n\n
Charakterystycznym i najbardziej alarmuj\u0105cym objawem jest tendencja do krwawie\u0144, zar\u00f3wno widocznych zewn\u0119trznie, jak i ukrytych wewn\u0119trznie, kt\u00f3re mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 spontanicznie, bez wyra\u017anej przyczyny, szczeg\u00f3lnie w postaciach ci\u0119\u017ckich choroby, lub jako odpowied\u017a na niewielkie urazy w formach \u0142agodniejszych. Pierwsze symptomy cz\u0119sto ujawniaj\u0105 si\u0119 ju\u017c we wczesnym dzieci\u0144stwie, najcz\u0119\u015bciej mi\u0119dzy pierwszym a drugim rokiem \u017cycia, cho\u0107 mog\u0105 pojawia\u0107 si\u0119 tak\u017ce p\u00f3\u017aniej.<\/p>\n\n\n\n
Krwawienia do staw\u00f3w i mi\u0119\u015bni s\u0105 szczeg\u00f3lnie cz\u0119ste i mog\u0105 prowadzi\u0107 do powa\u017cnych konsekwencji, takich jak ograniczenie ruchomo\u015bci, b\u00f3l, a nawet trwa\u0142e uszkodzenia w postaci artropatii hemofilowej. Charakterystyczne s\u0105 r\u00f3wnie\u017c krwawienia domi\u0119\u015bniowe, manifestuj\u0105ce si\u0119 b\u00f3lem, obrz\u0119kiem i ograniczeniem ruchomo\u015bci, kt\u00f3re mog\u0105 skutkowa\u0107 trwa\u0142\u0105 utrat\u0105 funkcji mi\u0119\u015bni. Niezwykle powa\u017cnym, potencjalnie zagra\u017caj\u0105cym \u017cyciu zjawiskiem s\u0105 krwawienia wewn\u0105trzczaszkowe.<\/p>\n\n\n\n
Ponadto w przebiegu choroby mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 inne symptomy, takie jak siniaki, krwawienia z nosa, z przewodu pokarmowego oraz krwiomocz, kt\u00f3re, cho\u0107 mniej specyficzne, r\u00f3wnie\u017c mog\u0105 wskazywa\u0107 na obecno\u015b\u0107 hemofilii.<\/p>\n\n\n\n
Diagnostyka hemofilii opiera si\u0119 na dok\u0142adnym wywiadzie medycznym i rodzinnym, a tak\u017ce badaniach laboratoryjnych, kt\u00f3re potwierdzaj\u0105 niedob\u00f3r czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia. Przeprowadzane s\u0105 r\u00f3wnie\u017c badania genetyczne w celu potwierdzenia typu mutacji wywo\u0142uj\u0105cej chorob\u0119. Wczesne rozpoznanie i adekwatna terapia s\u0105 kluczowe w zapobieganiu powa\u017cnym powik\u0142aniom i poprawie jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n
Leczenie hemofilii skupia si\u0119 na dostarczaniu choremu brakuj\u0105cych czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia, przede wszystkim poprzez podawanie koncentrat\u00f3w czynnik\u00f3w VIII, IX, a w rzadkich przypadkach XI. Preparaty s\u0105 podawane do\u017cylnie, a dzi\u0119ki odpowiedniemu szkoleniu, pacjenci mog\u0105 samodzielnie przeprowadza\u0107 terapi\u0119 w domowym zaciszu. Dawki koncentrat\u00f3w s\u0105 dostosowywane indywidualnie, w zale\u017cno\u015bci od aktualnych potrzeb, np. w przypadku nag\u0142ego krwawienia, jako \u015brodek ostro\u017cno\u015bci przed aktywno\u015bci\u0105 fizyczn\u0105, czy te\u017c profilaktycznie, co obejmuje regularne aplikacje 2\u20133 razy na tydzie\u0144, aby zapobiec powik\u0142aniom takim jak wylewy dostawowe i domi\u0119\u015bniowe.<\/p>\n\n\n\n
Warto r\u00f3wnie\u017c pami\u0119ta\u0107, \u017ce pacjenci z hemofili\u0105 musz\u0105 unika\u0107 niekt\u00f3rych lek\u00f3w, w tym aspiryny i innych niesteroidowych \u015brodk\u00f3w przeciwzapalnych, kt\u00f3re mog\u0105 negatywnie wp\u0142ywa\u0107 na proces krzepni\u0119cia krwi.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Hemofilia, jako choroba krwi zaliczana do osoczowych skaz krwotocznych, stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Wynika ona z niedoboru lub braku konkretnych czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia, przez co powoduje problemy z tworzeniem si\u0119 skrzepu, co z kolei skutkuje przed\u0142u\u017conym czasem krwawienia, zar\u00f3wno zewn\u0119trznego, jak i wewn\u0119trznego. W Polsce najcz\u0119\u015bciej diagnozuje si\u0119 hemofili\u0119 A, z cz\u0119sto\u015bci\u0105 7 na 100 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":653,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[35,19,18,14,37,4,36],"class_list":["post-652","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-malymikroczkami","tag-e-konsultacja-medyczna","tag-e-konsultacja-online","tag-e-recepta-online","tag-recepta-online","tag-tania-recepta","tag-tanie-recepty","tag-tanie-recepty-online"],"yoast_head":"\n